HISTORIA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES DEL NORTE DE ÁFRICA Y DE LA PENÍNSULA IBÉRICA

HISTORIA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES
DEL NORTE DE ÁFRICA Y DE LA PENÍNSULA
IBÉRICA
CALAFELL, F.,(1) BOSCH, E.,(1)(2) PLAZA, S.,(1) PÉREZ-LEZAUN, A.,(1) COMAS, D.,(1)
MATEU, E.,(1) MARTÍNEZ-ARIAS, R.,(1)(3) CLARIMÓN, J.(1) y BERTRANPETIT, J.(1)
(1) Unitat de Biologia Evolutiva, Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida,
Universitat Pompeu Fabra, Barcelona
(2) Genetics Department, Leicester University, UK
(3) Göttingen Genomics Laboratory, Universidad de Göttingen , Alemania
RESUMEN: Se han analizado 44 polimorfismos bialélicos del cromosoma Y (suficientes
para situar cada cromosoma en una rama terminal de en un árbol filogenético obte-
nido con más de 150 polimorfismos) en siete muestras poblacionales del NO de Áfri-
ca y la Península Ibérica. Los resultados muestran una gran homogeneidad dentro de
cada una de ambas regiones, pero una gran disparidad entre ellas. El análisis filogeo-
gráfico permite reconocer varias contribuciones en los linajes patrilineales. Así, hemos
reconocido un sustrato preneolítico específico del norte de África, con ulteriores apor-
taciones medioorientales, subsaharianas y europeas, mientras que en la Península se
observa un sustrato paleolítico europeo, y contribuciones neolíticas y norteafricanas.
PALABRAS CLAVE: Península Ibérica, Norte de África, cromosoma Y, DHPLC.
ABSTRACT: We have analyzed 44 biallelic polymorphisms in the Y chromosome that
allowed to place every chromosome at one tip of a phylogenetic tree obtained with
over 150 polymorphisms. Seven Iberian and North African population samples were
typed. Haplotype frequencies were homogeneous within every region, but highly he-
terogeneous between them. A phylogeographic analysis allowed to recognize various
contributions to patrilineal lineages in both regions. Thus, a North-African pre-Neo-
lithic background could be detected, with subsequent Middle Eastern, Sub-Saharan
and European contributions. In the Iberian Peninsula, over a European Paleolithic
background, Neolithic and North-African layers were found.
KEY WORDS: Iberian Peninsula, North Africa, Y chromosome, DHPLC.
INTRODUCCIÓN
La Península Ibérica y la región norteafricana adyacente se hallan en estrecha
proximidad geográfica, pero están unidas también por una historia que ha vis-
to intercambios de población a través del estrecho de Gibraltar. En el norte de
África, la cultura Íberomarusiana ocupa la mayor parte del Paleolítico Supe-
rior (22.000-9.000 BP; Newman, 1995); a pesar del prefijo «íbero-», se acepta

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en la actualidad que dicha cultura se originó en el valle del Nilo. La cultura
Íberomarusiana es sucedida por el Capsiano (10.000-4.700 BP), dentro del
cual se inicia la economía neolítica norteafricana, lo cual hace suponer que la
agricultura y la ganadería se propagaron principalmente en el Magreb a tra-
vés de difusión cultural, sin un recambio poblacional notable. En contraste, la
prehistoria ibérica está inmersa en el ámbito europeo occidental (o, en gene-
ral, normediterráneo). El noroeste de África entra en la historia con los feni-
cios, que fundan Cartago en el 814 aC y establecen relaciones comerciales con
los nativos, presumiblemente los antepasados de los actuales bereberes. Los
geográfos romanos documentaron los reinos locales de los Mauri, Numidae,
Gaetali y Libii, que fueron conquistados o infeudados por los romanos, que
ocuparon una franja de unos 100 Km de ancho a lo largo del litoral. La histo-
ria antigua ibérica es claramente paralela a la norteafricana, con las expedi-
ciones y asentamientos comerciales fenicios y griegos, y la ulterior conquista
romana.
A lo largo del siglo VII, los árabes invaden el norte de África (que a partir
de ese momento se denomina al-Maghreb, la isla de occidente) y la expansión
musulmana continúa en el siglo siguiente, cuando tropas bereberes bajo lide-
razgo árabe invaden la Península. Aunque el cambio social, político y econó-
mico de estas migraciones fue notable, no se conoce con precisión su aporta-
ción demográfica: en el caso de la invasión de la Península, puede haberse
tratado de decenas de miles de individuos sobre una población local de varios
millones (McEvedy y Jones, 1978).
Ulteriores movimimentos poblacionales que cruzaron el estrecho fueron
las oleadas bereberes almorávide y almohade (siglos XI y XII); la expulsión de
los judíos peninsulares en 1492, muchos de los cuales se establecieron en el
Magreb; y la expulsión de los moriscos en el siglo XVII.
Varios estudios previos han tratado las relaciones genéticas entre ambas re-
giones. Arnáiz-Villena et al. (1995, 1997), en base a la presencia de algunos ha-
plotipos compartidos para la región HLA, propusieron un origen común para
ibéricos (vascos incluídos) y magrebíes. Bosch et al. (1997) recopilaron fre-
cuencias de marcadores genéticos clásicos en la cuenca mediterránea, y halla-
ron una fuerte diferenciación en el NO de África, que atribuyeron a la persis-
tencia de un sustrato preneolítico. Con parecidos medios, Simoni et al. (1999)
detectaron que la barrera genética más intensa de todo el Mediterráneo se da
a través del estrecho de Gibraltar, y Kandil et al. (1999) describieron un gra-
diente de frecuencias alélicas norte-sur en el Mediterráneo Occidental. A par-
tir de secuencias de DNA mitocondrial, Rando et al. (1998) caracterizaron los
aportes genéticos europeos, mediorientales y subsaharianos en el Magreb.
Bosch et al. (2000a) analizaron una veintena de microsatélites, y además de
confirmar las conclusiones anteriores, resaltaron que la arabización del Ma-
greb no conllevó un aporte genético sustancial. Análisis preliminares de mar-
cadores bialélicos en el cromosoma Y (Bosch et al., 1999; Rosser et al., 2000)

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mostraron una diferenciación muy abrupta entre las poblaciones magrebíes y
las europeas, incluídas las ibéricas.
El cromosoma Y comprende en sus dos extremos dos regiones pseudoauto-
sómicas que recombinan en meiosis con regiones homólogas del cromosoma Y.
Entre ambas se extienden 30 Mb de eucromatina que constituyen la región no
recombinante del cromosoma Y (NRY), y que se transmiten en bloque, de ge-
neración en generación, exclusivamente por línea paterna. Recientemente, Un-
derhill et al. (2000, 2001) han desarrollado de un conjunto de 205 polimorfismos
bialélicos en el cromosoma Y, que constituyen 131 haplotipos que forman 10
grupos. Dada la ausencia de recombinación, la basa taja de mutación y la dispo-
nibilidad de tipajes en primates no humanos, la filogenia de dichos haplotipos
es perfectamente conocida, en términos de forma y cronología de la genealogía
génica. Además, el elevado grado de compartimentación geográfica de la varia-
ción genética del cromosoma Y implica que muchos de los haplotipos (y grupos
enteros) sean específicos de grandes grupos continentales o de poblaciones. Así,
el estudio filogeográfico del cromosoma Y de una población permite recono-
cer el origen espacial y temporal de los linajes que la integran.
Hemos analizado un conjunto de 44 marcadores bialélicos y ocho microsa-
télites del cromosoma Y en cuatro poblaciones magrebíes y tres poblaciones
peninsulares con el objetivo de determinar los linajes que las componen y la
cuantía de los flujos génicos entre sí y de poblaciones exteriores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron varias muestras poblacionales del NO de África y de la Penínsu-
la Ibérica: 29 saharauis, 40 bereberes del sur de Marruecos (valle de Souss), 63
bereberes del norte y centro de Marruecos (principalmente del Atlas y el Rif),
44 árabes marroquíes, 37 andaluces, 16 catalanes y 44 vascos. Todos los indivi-
duos eran autóctonos de esas regiones, y se tuvo en cuenta el origen del abue-
lo paterno.
Se tipificaron mediante cromatografía líquida desnaturalizante de alto
rendimiento (DHPLC, Underhill et al., 2000) 44 polimorfismos bialélicos del
cromosoma Y que permitieron determinar el haplotipo del individuo entre la
filogenia de más de 130 haplotipos descritos por Underhill et al. (2000). Se usó
una estrategia top-down en el tipaje: se analizaron primero los polimorfismos
que definen las ramas más profundas del árbol, y según los alelos hallados, se
procedía a tipar los polimorfismos que determinan las siguiente bifurcaciones,
hasta que se llegaba a una rama terminal.
Además, para la mayor parte de cromosomas, se tiparon los microsatélites
DYS19, DYS388, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 y DYS393
(Bosch et al., 2000b).

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RESULTADOS
Se tiparon un total de 273 individuos, que presentaron un total de 15 haploti-
pos distintos (Bosch et al., 2001). Un 63,6 % de los cromosomas Y magrebíes
eran portadores del haplotipo 36 (H36), que registró una frecuencia del 3,1 %
en la Península. Recíprocamente, los cromosomas ibéricos portaban mayorita-
riamente los haplotipos H104 (55,7 %), H103 (11,4 %) y H102 (8,2 %), que
conjuntamente alcanzaron una frecuencia de 2,8 % en magrebíes. Según
AMOVA, el porcentaje de la variancia genética explicada por la diferencia en-
tre las poblaciones magrebíes fue del 0,8 % (p=0,169), y entre las tres pobla-
ciones ibéricas, fue del 2 % (p=0,08). En cambio, las diferencias entre magre-
bíes e ibéricos explicaban el 35,2 % de la variabilidad genética total
(p=0,032). Por lo tanto, no existen diferencias genéticas significativas entre
las poblaciones magrebíes analizadas o entre las poblaciones ibéricas, pero las
diferencias entre magrebíes e ibéricos son extremadamente acusadas.
DISCUSIÓN
La aproximación filogeográfica al estudio de la diversidad genética permite
descomponer las distintas capas que conforman la historia de una población,
como estratos en un yacimiento arqueológico. Así, los haplotipos H35, H36 y
H38 se hallan en frecuencias más elevadas en magrebíes que en cualquier otra
población, especialmente en el caso de H38. Se han descrito también (Under-
hill et al., 2000) en africanos subsaharianos, medioorentales y europeos medi-
terráneos, pero siempre a frecuencias relativamente bajas. Mediante un mo-
delo basado en coalescencia (Griffiths y Tavaré, 1994), hemos datado H38 en
32.000 ± 11.000 años. Con esta datación y la abismal diferencia en frecuencia
(que remite a fenómenos estocásticos de deriva genética compatibles con muy
bajas densidades de población), consideramos que estos tres haplotipos se ex-
pandieron en el NO de África con anterioridad al Neolítico, y que representan
el sustrato paleolítico remanente en las poblaciones norteafricanas. La pre-
sencia de los mismos haplotipos a baja frecuencia en la Península, sin embar-
go, señala un fenómeno distinto. Dado que dichos haplotipos casi no se en-
cuentran en el resto de Europa, y que los cromosomas H38 en la Península son
portadores de haplotipos de microsatélites muy frecuente en los cromosomas
H38 magrebíes, los cromosomas H38 pudieron ser introducidos por flujo gé-
nico en la Península Ibérica desde el norte de África. Además, la diferencia-
ción de los haplotipos de microsatélites nos indica una fecha de 700 ± 600
años para los cromosomas H38, lo que apunta hacia las invasiones musulma-
nas de la Península. Considerando que H38 no es el único haplotipo del cro-
mosoma Y en el NO de África, se puede estimar la contribución norteafricana
a los linajes Y peninsulares mediante el cociente entre las frecuencias de H35,

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H36 y H38 en la Península y en el Magreb. El resultado es que un 7 % de los
cromosomas Y de la Península puede ser de origen norteafricano, con un má-
ximo del 14 % en Andalucía.
La situación recíproca se da en los cromosomas del grupo IX: H101, H102,
H103, H104. Según Underhill et al. (2000), en un estudio con un número limi-
tado de muestras europeas, los tres primeros son específicos de la Península
Ibérica (H103 se ha estudiado más intensamente y parece estar confinado al
norte de la Península y a la vertiente norte de los Pirineos; Hurles et al., 1999)
y H104 presenta una distribución eurasiática, con máximos cercanos a la fija-
ción en el NO de Europa (Underhill et al., 2000; Rosser et al., 2000; Semino et
al., 2000). Este grupo de cromosomas puede representar el sustrato paleolítico
europeo, y su presencia en el Norte de África podría ser la traza del flujo géni-
co norte-sur en el estrecho de Gibraltar, con una contribución del 5 %.
El grupo VI de haplotipos (H50, H52, y, especialmente, H58 y H71) se en-
cuentra a elevadas frecuencias en Oriente Medio, y se podría haber difundido
hacia el oeste con la oleada de expansión del Neolítico (Semino et al., 2000:
Rosser et al., 2000). Se encuentran a frecuencias totales similares a ambos la-
dos del Estrecho, aunque con frecuencias distintas del polimorfismo 12f2, cu-
yo alelo 12f2*8Kb apareció en cromosomas H71 antes de M172, la mutación
que define H58. Considerando además la diferenciación existente en los ha-
plotipos de microsatélites para estos cromosomas, se puede afirmar que la ole-
ada de expansión del neolítico alcanzó independiente la Península Ibérica y el
Magreb, viajando a lo largo de las riberas septentrional y meridional del Me-
diterráneo.
Finalmente, hemos encontrado H22 y H28 sólo en el NO de África y a ba-
ja frecuencia. Ambos haplotipos se hallan a mayores frecuencias en el África
subsahariana, y su presencia en el Magreb puede responder al flujo génico
transsahariano.
En resumen, el análisis filogeográfico nos ha permitido vislumbrar algu-
nas de las hebras trenzadas en la historia de los linajes paternos de los que se
componen las poblaciones peninsulares y magrebíes.
AGRADECIMIENTOS
Agradecemos a todos los donantes su desinteresada colaboración en el presente es-
tudio, así como a las personas que nos ayudaron a ponernos en contacto con ellos:
Elisabeth Pintado (Sevilla), Josep Lluís Fernández-Roure y Alba Bosch (Mataró).
Esta investigación fue posible gracias a la estancia de Elena Bosch en el laborato-
rio de Luigi-Luca Cavalli-Sforza, en la Stanford University, y a la financiación de
los proyectos PB98-1064 (DGICYT), 1998SGR00009 y 2000SGR00093 (DGR).

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